Étude de la soudaineté d’apparition du phénotype autistique avant 2 ans : une revue systématique

Abstract

Contexte : Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) regroupe une collection de phénotypes hétérogènes, aux étiologies complexes et indémêlables. D’après les parents, les cliniciens et la recherche, il émerge avant 2 ans. Sa prévalence croissante invite à mieux le comprendre, afin de procurer l’accompagnement adapté aux membres de son spectre. De plus, sa période de développement précoce, alors que la plasticité cérébrale est à son apogée, offre l’opportunité d’agir. Objectif : Caractériser les trajectoires développementales dans la période prodromique précise la sémiologie précoce de l’autisme et pointe vers les mécanismes biologiques sous-jacents. Un critère jamais étudié est la vitesse d’apparition des signes précoces. Est-ce que le phénotype autistique apparaît soudainement avant 2 ans ? Nous hypothétisons que c’est le cas, et d’autant plus chez une personne autiste prototypique. Méthodes : Nous avons conduit une revue systématique dans PsycInfo et MEDLINE le 31 octobre 2023, en sélectionnant les études sur la fratrie à risque d’enfants autistes, dite à haut-risque (HR), mesurant les Mullen Scales of Early Learning (MSEL) et/ou les Vineland Adaptative Behavior Scales (VABS) au moins deux fois avant 24 mois. Nous avons exclu les articles non originaux et sans résultat diagnostic. Nous avons estimé les trajectoires développementales et adaptatives, avant d’y appliquer un test de rupture validé par un test de t Student. Résultats : Nous avons sélectionné 38 études, comportant 8588 participants, et mené l’analyse quantitative sur 28 d’entre elles avec 5108 participants dont 490 autistes et 4618 non-autistes. Les âges de rupture et trajectoires varient grandement. Discussion : Nous avons discuté des limites dûes notamment aux risques de biais, aux inconsistances et imprécisions dans les designs méthodologiques ainsi que des implications pour la recherche et la clinique. Context: Autism spectrum disorder (ASD) is a group of heterogenous phenotypes, with complex indistinguishable aetiologies. Based on parent reports, clinicians experience and research, it emerges before age 2. Its increasing global prevalence drives us to understand it better, to provide optimal support to everyone on its spectrum. Moreover, the early developmental period with peak brain plasticity is a key, alas short, time window to act. Objectives: The characterization of developmental trajectories during the prodromic stage can specify early autism semiology and point out likely underlying biological mechanisms. Emergence speed of early signs has never been studied. Does the autistic phenotype appear suddenly before age 2? We hypothesize that it does, and more so in prototypical individuals. Methods: This systematic review was conducted on PsycInfo and MEDLINE, last searched on October 31st, 2023. We selected studies of high-risk (HR) cohorts, i.e. infant siblings of autistic children, measuring the Mullen Scales of Early Learning (MSEL) and/or the Vineland Adaptative Behavior Scales (VABS) at least twice before 24 months. Studies presenting non-original research or not providing diagnostic outcome were excluded. We estimated developmental and adaptative trajectories, before conducting a break test validated by a Student’s t test. Results: We selected 38 studies, including 8588 participants, and conducted the quantitative analysis on 28 of them with 5108 participants of which 490 autistics and 4618 non-autistics. The break ages and trajectories vary greatly. Discussion: We discussed the limits induced by risk of bias, inconsistencies and imprecisions in methodological designs, before addressing implications for research and clinical settings.