Longitudinal study on ocular manifestations in a cohort of patients with Fabry disease
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Résumé
Résumé
Purpose
This study aims to assess the evolution of ocular manifestations in a cohort of Fabry
patients.
Methods
This is a prospective observational study conducted from 2013 to 2017 (5 consecutive
exams). All subjects underwent a comprehensive ocular examination including oriented
case history, refraction, corneal topography, biomechanical corneal properties and pachometry assessments, aberrometry, anterior segment evaluation, double-frequency visual
field (FDT), intra-ocular pressure, and ocular fundus. At baseline, 41 subjects enrolled but 9
dropped-out and 4 files were not kept for analysis (missing data). Remaining 28 subjects
were classified into: Group 1 -hemizygotes (HMZ), all on enzyme replacement therapy
(ERT) (N = 10); Group 2 -heterozygotes (HTZ) actively ERT-treated (N = 8), and Group 3
-HTZ not treated (N = 10).
Results
There is a high intra and inter-subjects variability. At baseline, prevalence of the ocular manifestations found is similar to published data: cornea verticillata (89.2%), conjunctival vessels tortuosity (85.7%), corneal haze (67.8%), retinal vessels tortuosity (64.2%), anterior
cataract (39.2%) and posterior cataract (28.5%). Prevalence for new elements are found:
upper lid vessels toricity (96.4%) and micro-aneurysms (42.8%). At the end, micro-aneurysms (+82%), posterior cataract (+75%) corneal haze (+21%) anterior cataract (+17%) and
retinal vessels tortuosities (+4%) evolved in prevalence and severity despite the fact that
68% of the patients were on ERT. Treated heterozygotes evolved more than other groups
(p>0.05).
Conclusion
ERT does not seem to halt the clinical evolution of several ocular manifestations. Longer
observational time and objective grading systems may be required to fully confirm these
findings.
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