Caractérisation de la translocation (12;13)(p12;q12-14) et l’insertion (X;6)(p11.23;q21q23.3) dans des leucémies aiguës pédiatriques

Abstract

Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans deux cas de LMA et un cas de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) ont été mis en évidence. L’insertion (X;6) n’est pas rapportée et serait un variant de la translocation (X;6) rapportée dans 4 cas de LMA, dont un associe un gène de fusion MYB-GATA1. Nous avons mis en évidence la dérégulation de l’expression de ces gènes dans le cas d’insertion sans la présence de fusion MYB-GATA1. De plus, dans le premier cas de translocation (12;13) identifié, ETV6 serait fusionné à CDX2 ou FLT3. Le deuxième cas associe la délétion des gènes miR-15a et miR-16-1 à une fusion d’ETV6 et le troisième cas impliquerait une fusion ETV6- FOXO1. By a screening strategy combining standard cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), an insertion (X;6) in twins with acute myeloid leukemia (AML) and a translocation (12;13) in 2 cases of AML and a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) have been identified. Insertion (X;6) is not reported and could be a variant of translocation (X;6) described in 4 cases of AML, one of which is associated with a MYB-GATA1 fusion gene. We have identified the disruption of MYB and GATA1 in the insertion but no MYB-GATA1 fusion seems to be present. Other mechanisms could be in play for the disruption of these genes’ expression. Moreover, in the first case of translocation (12;13) identified, ETV6 is fused to either CDX2 or FLT3. The second case associates the deletion of miR-15a and miR-16-1 genes to an ETV6 fusion. In the third case, an ETV6- FOXO1 fusion seems to be involved.